sábado, 9 de noviembre de 2013

Importante avance para los afectados de HHT: los primeros casos de intervención “in vitro” han logrado ya en España que seis niños no hereden el síndrome

Esta enfermedad es hereditaria y los hijos de afectados tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que provoca anomalías vasculares y la aparición de sangrados frecuentes
Raúl Alonso es un paciente con HHT, que cuenta en su familia con cuatro casos, sus dos hermanas y su padre, que falleció hace dos años a causa de esta enfermedad que provoca sangrados frecuentes y serias afecciones arteriovenosas. Pese a estos duros antecendentes, Raúl es hoy portavoz de una de las noticias más esperanzadoras para el colectivo: su hija Zoe, que nació en agosto, no heredará el síndrorme HHT gracias a una intervención de diagnóstico genético preimplantatorio. “Para garantizar que nuestra hija naciera sana, optamos por protocolo de selección genética, que nos ha supuesto cuatro años de burocracia y un intento fallido a través de la Seguridad Social, que sólo te da una oportunidad, por lo que finalmente tuvimos que acceder por la vía privada, pero afortunadamente estamos felices de Zoe no va a tener que vivir con este síndrome que y las complicaciones que conlleva”.

Así explicaba su caso esta mañana Raúl, en la VII Asamblea Nacional de HHT España que se está celebrando este fin de semana en Zaragoza y que ha dado cita a más de 160 pacientes y especialistas el tratamiento de esta enfermedad genética y hereditaria, considerada “rara” por su prevalencia de un caso por cada 3.000 a 8.000 personas.
Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. Y por eso, en la jornada de hoy era muy esperada la ponencia del Director Médico de IVI Bilbao, Marcos Ferrando, referente a los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio con los que se ha conseguido evitar heredar el síndrome a niños de padres o madres con HHT. Una primicia científica que en la actualidad ya ha beneficiado a seis niños en España. Niños, que como contaba la familia de Zoe, demuestran el paso de gigante que se ha dado en la investigación y esperanzas de mejora de los trastornos que ocasiona la Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT).
A lo largo del día de hoy, habrá también importantes ponencias sobre manejo clínicos de las afecciones arteriovenosas y cutáneas asociadas a este síndrome, y se expondrán los proyectos de investigación básica que se realizan en la actualidad en nuestro país, centralizados en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid, que serán presentados por la Dra. Luisa Botella. Proyectos, sin duda, importantísimos, ya que hasta el momento no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que a atención a estos pacientes es de soporte, para intentar mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones tales como la anemia o las infecciones.

Además, en esta VII Asamblea de socios, el presidente de la asociación de pacientes, el zaragozano Ángel Relancio y la Dra. María Patrocinio Verde son los encargados de informar sobre el trabajo de difusión y sensibilización que realiza la Asociación HHT España, fundamental para que quienes se reconozcan en los síntomas puedan contactar con esta plataforma de referencia para acceder a los protocolos de intervención más convenientes.

Se calcula que en España hay unas 7.000 personas afectadas, aunque sólo alrededor de 1.000 han sido diagnosticadas, por lo que la detección precoz y el diagnóstico correcto resultan fundamentales. Por eso también, mejorar la calidad de vida de los pacientes, estar al corriente de los últimos avances médicos y reivindicar apoyos a la investigación son objetivos compartidos por afectados y especialistas en HHT. 

Y precisamente para apoyar los estudios amenazados por los recortes en investigación, la Asociación HHT España tiene actualmente en marcha una campaña de captación de recursos mediante SMS solidarios con al que se puede colaborar enviando un SMS con la palabra “ HHT” al nº 28014. La web de contacto con la asociación es: www.asociacionhht.org

OFICINA DE PRENSA: IDEASAMARES – 679 18 52 67

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